Российские генетики усовершенствуют уникальный тест, позволяющий выявить орфанные заболевания в младенчестве
Российские генетики усовершенствуют уникальный тест, позволяющий выявить орфанные заболевания в младенчестве
Новости
Генетики добавят в список 25 редких заболеваний
Российские генетики усовершенствуют уникальный тест, позволяющий выявить орфанные заболевания в младенчестве
В России система раннего обнаружения наследственных болезней уже сейчас позволяет отследить патологии, которые требуют особых условий на протяжении всей жизни больного, однако она требует серьезной модернизации.
На данный момент, генетики выявили 25 редких заболеваний, которые не включены в стандартный тест, проводимый при рождении ребенка.
По словам директора ФГБНУ Медико-генетического научного центра Сергея Куцева, усовершенствованное тестирование анализов крови новорожденных является одним из необходимых шагов для будущей успешной борьбы с орфанными болезнями.
Ученый пояснил, что сейчас скрининг делается по пяти болезням.
«У всех новорожденных детей на третьи сутки берется из пяточки кровь, которая затем отправляется в лабораторию и анализируется. В результате одного анализа сейчас мы могли бы выявить 30 заболеваний, для которых есть недорогое и эффективное лечение», — сказал Куцев.
Кроме того, генетики предлагают ввести на государственном уровне систему централизованной закупки самых дорогостоящих лекарств для людей, страдающих редкими заболеваниями.
Редкие заболевания, орфанные заболевания затрагивают лишь небольшую часть населения. Для стимуляции их исследований и создания лекарств обычно требуется поддержка со стороны государства. Многие редкие заболевания являются генетическими, однако первые симптомы тяжелого недуга проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 процентов детей с такой патологией не доживают до пятилетнего возраста.
