С января 2023 года скрининг новорожденных будет доступен во всех регионах России. Процедура будет обязательной. Если сейчас в него входит 5 редких генетических заболеваний плюс СМА, то с нового года их будет 36. Все эти исследования для родителей будут бесплатными и помогут вылечить тысячи малышей.

«Важно, что в скрининг войдет тестирование первичного иммунодефицитного состояния новорожденного. Становление иммунной системы у детей — это вопрос клеточной регуляции ребенка, где многое определяет внутриутробное развитие. Мама, вынашивая ребенка оказывает на него влияние по ряду факторов — антитела, микрофлора и другое. И важно, на 2-3 день после рождения малыша провести первичный скрининг — определение уровня TREC и KREC методом ПЦР, которые дают развернутый анализ здоровья», — ранее сообщал  академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев на пресс-конференции «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики — до маршрутизации и терапии» в пресс-центре медиагруппы «Россия сегодня».

Как сообщает РИА Новости, педиатры высоко оценили поддержку правительства в области расширения списка скрининга, анализ результатов которого планируется проводить в лабораториях десяти российских городов.

По словам академика РАН, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, главной задачей скрининга является выявление сложной патологии на раннем этапе.

«Главное, что мы получим в результате — сколько детей мы спасем и проведем эффективную терапию. Скрининг — это формирование групп риска», — говорит ученый.

Выполнение скрининговых исследований должно осуществляться до 3 дней. На 6-7 день результат должен быть получен и отправлен в несколько мест —родовспомогательное учреждение, поликлинику и региональную медико-генетическую консультацию.

Фото pixabay — fancycrave1