В современном мире медицинская генетика занимает место особое место в числе успешно-развивающихся отраслей науки. Эта дисциплина помогает любому человеку находить причины сбоев работы организма и эффективные решения по преодолению проблем со здоровьем, связанных с генной информацией.
 
Генетические лаборатории имеются сегодня во многих регионах России, а значит у многих наших сограждан есть возможность для особо точной диагностики.
 
Большинство генетических исследований представляют собой изучение ДНК, то есть химического соединения, которое хранится в наших клетках и содержит всю информацию об организме. Простыми словами – это информационно кодированная нить, разделенная на отдельные гены.
 
На сегодняшний день в мире существует два основных вида генетических лабораторий: исследующих гены (Молекулярно-генетическая) и хромосомы (Цитогенетическая).
                               
Если врач заподозрит у пациента генетическое заболевание, связанное с изменениями одной из хромосом, то он назначит исследование в цитогенетической лаборатории. Исследуемым материалом может быть кровь, кожа, амниотическая жидкость (биологически активная жидкая среда, находящаяся внутри плодных оболочек во время беременности) или ворсины хориона (мельчайшие ворсинки, которые есть в плаценте) Поначалу клетки биологического материала необходимо нарастить, после их помещают на специальные стекла и рассматривают с помощью микроскопа. При этом хромосомы окрашивают специальным красителем, чтобы их было лучше видно.
 
Если же доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с мутацией или изменением в гене, то он назначит исследование в молекулярно-генетической лаборатории для анализа ДНК четко определенного гена. Порядок ДНК, состоит из четырех «букв», обозначающих азотистые основания в составе ДНК: А (аденин), Ц (цитозин), Г (гуанин) и Т (тимин).
 
При молекулярно-генетическом исследовании определяется точная последовательность «букв» в анализируемом гене, это позволяет обнаружить патологии. Один ген может кодироваться более чем десятью тысячами «букв», и научные сотрудники лаборатории имеют необходимые знания, а также владеют методиками, которые позволяют расшифровать и проанализировать ген на всём его протяжении. Выявленные изменения (мутации) гена могут являться причиной болезни.
 
Для выявления мутаций специалисты используют много разных методов. Одним из самых распространенных и универсальных является секвенирование.
Каждый человек – носитель уникальной генетической информации, которая спрятана в структурах ДНК.
 
Генный набор человека порождает не только общее число внешних факторов, таких как: рост, голос, цвет волос, глаз, поведение и так далее, но и влияет на развитие всех систем организма, а также на их работоспособность.
 
Науке известно более 20 000 различных человеческих генов, входящих в состав хромосом. Люди наследуют хромосомы от родителей – 23 от мамы и 23 от папы, всего – 23 пары.
 
Если представить генетический набор человека как «книгу жизни», то основания (мономеры) ДНК можно сравнить с буквами, гены – со словами, а хромосомы – с абзацами.
 
Генетические лаборатории – это не просто медицинские учреждения. В стенах лабораторий проводятся исследования, которые кардинальным образом изменили жизнь многих людей, помогли установить истинную природу различных болезней и объединить семьи.